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什么是唐氏综合症？
唐氏综合症是一种由染色体异常（通常是第21号染色体多出一条）引起的遗传疾病。它是最常见的染色体异常疾病，目前无法治愈。患有唐氏综合症的儿童通常具有独特的面部特征、开朗的性格，并可能出现发育迟缓。在支持下，许多人能快乐地适应社会环境。

哪些人有生育唐氏综合症孩子的风险？

• 高龄产妇：

  • 35岁以上母亲的风险为1/250，风险随年龄增长而增加。

  • 30岁以下母亲的风险显著较低。

• 家族史：曾生育过唐氏综合症孩子或携带染色体易位的父母。

• 产前超声检查结果：如四肢较短、舌头突出或其他标记特征。

唐氏综合症的特征

• 身体特征：

  • 较小的头部、面部特征和耳朵。

  • 杏仁状向上倾斜的眼睛。

  • 舌头突出、语言发育迟缓、身材矮小。

• 发育迟缓：轻度至中度的认知和运动技能延迟。

• 性格：通常开朗、善于社交、情感丰富。

预防与诊断
虽然无法完全避免风险因素，但可通过以下方式早期发现：

• 产前筛查：

  • 血液检测（如无创产前检测/NIPT）评估风险。

  • 超声波检测身体标记。

• 诊断性检测：羊膜穿刺术或绒毛膜取样（CVS）进行染色体分析。

与唐氏综合症共处
在充满关爱、理解和针对性支持的环境中，唐氏综合症儿童可以茁壮成长。尽管无法治愈，但早期干预（语言治疗、物理治疗和教育计划）能显著提高生活质量。

结论
唐氏综合症并非悲剧，而是一段独特的旅程。通过同情与包容，患者可以过上充实的生活。鼓励家庭寻求医疗指导并建立支持性社区。